Binnen dit project zijn – in samenwerking met de patiëntenorganisaties – inmiddels meer dan 70 huisartsenbrochures ontwikkeld voor de behandeling en begeleiding van mensen met zeldzame aandoeningen door de huisarts. De brochures worden gedistribueerd door de desbetreffende patiëntenorganisatie en zijn daarnaast te downloaden en online te raadplegen via de websites van NHG, VSOP en www.erfelijkheid.nl.

De brochures zijn mede mogelijk dankzij financiële bijdragen van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, het Revalidatiefonds en Ministerie van VWS /Fonds PGO.

Zeldzame ziektenBrief voor de HuisartsBrief voor de patient
46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Aangeboren hartafwijkingenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Adrenogenitaal syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
AmyloïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en progressieve spinale musculaire atrofie
Anoftalmie/microftalmieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Aplastische AnemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ataxie van FriedreichHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Auto-immuun hepatitisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autoinflammatoire aandoeningenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Bardet-Biedl syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
BijnierziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Botziekte van PagetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
BronchiëctasieënHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Chronische Idiopathische Axonale Polyneuropathie (CIAP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Common variable immunodeficiency (CVID)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Congenitale melanocytaire naeviHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cornelia de Lange syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
CraniosynostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cystenieren (ADPKD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
CystinoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Dermatomyositis en PolymyositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
DownsyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Duchenne spierdystrofieHuisartsenbrief
DunnevezelneuropathieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ehlers DanlosHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fanconi AnemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOIHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X-syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Frontotemporale dementie (FTD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Guillan-Barré syndroomHuisartsenbrief
HemofilieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditair angio-oedeem (HAE)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire Motorische en Sensorische NeuropathieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
KlinefeltersyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Juveniele idiopathische artritisHuisartsenbrief
Juveniele MaculadegeneratieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Li-Fraumeni syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Lynch syndroom (HNPCC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Marfan syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
MastocytoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
MED-SEDHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Multiple Endocriene Neoplasie (MEN)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myasthenia GravisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myeloproliferatieve neoplasmataHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myotone dystrofieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
NarcolepsieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Nefrotisch syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neuralgische amyotrofie (NA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 1 (NF1)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 2 (NF2)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Noonan SyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Osteogenesis imperfectaHuisartsenbriefPatiëntenbrief
PachydermoperiostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
ParkinsonismenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Paroxismale Nachtelijke HemoglobinurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
PhenylketonurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Postpoliomyelitis syndroomHuisartsenbrief
Prader-Willi syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primair lymfoedeemHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primaire Scleroserende Cholangitis (PSC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Pulmonale hypertensieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
SarcoïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Selectieve IgA DeficiëntieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Spinale Musculaire Atrofie (SMA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Sporadische ‘inclusion body’-myositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Syndroom van TurnerHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Trombotische Trombocytopenische Purpura (TPP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Tubereuze Sclerose ComplexHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van BehçetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HirschsprungHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HuntingtonHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Rendu Osler WeberHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von WillebrandHuisartsenbriefPatiëntenbrief