U bent hier

Cystinose

De huisartsenbrochure cystinose gaat in op de diverse aspecten van deze systemische zeldzame aandoening.

  • Cystinose is een zeldzame lysosomale stofwisselingsziekte, waarbij cystine zich in de cel opstapelt. De stapeling van cystine leidt via kristalvorming tot celdood en dit leidt tot een multi-orgaanziekte.
  • Met name het nierweefsel blijkt gevoelig voor deze cystinekristallen. Onbehandeld leidt klassieke cystinose tot terminaal nierfalen in de eerste levensdecade.
  • Naast de nierproblemen hebben de meeste patiënten last van fotofobie, spierzwakte, hypogonadotroop hypogonadisme (mannen), verminderde groei en ernstige vermoeidheid. 
  • De behandeling bestaat uit enerzijds vertraging van de aandoening door trouwe inname van cysteamine elke zes uur en anderzijds de behandeling van de nierspecifieke problemen. 
  • De nierspecifieke problemen zijn in de eerste levensjaren vooral het verlies van vocht en elektrolyten en voedingsstoffen. Dit leidt onder andere tot failure to thrive
  • De inname van cysteamine leidt tot een vertraging van verlies aan nierfunctie. In de tweede levensdecade is niervervangende therapie echter onvermijdelijk. 
  • De NHG standaard nierfalen is NIET zonder meer van toepassing bij cystinose. 
  • De vele symptomen en de progressie van de aandoeningen vragen om een aanpak vanuit een expertisecentrum en laagdrempelig overleg. 
  • De levensverwachting is beperkt. Er zijn nu enkele patiënten bekend van 50 jaar.

De brochure ‘Informatie voor de huisarts over cystinose’ is ontwikkeld in het kader van een projectsubsidie van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. De brochure kwam tot stand door een samenwerking van de Cystinose Groep Nederland, onderdeel van VKS, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG).