U bent hier

Craniosynostose

Craniosynostose is een aangeboren schedelaandoening waarbij één of meerdere schedelnaden te vroeg sluit(en), meestal vóór de geboorte. De vroegtijdige verbening en fusie van schedelnaden verhindert een normale groei van de schedel. Hierdoor ontstaan karakteristieke vormafwijkingen van de schedel. 

Er zijn verschillende typen craniosynostose die zijn ingedeeld op basis van de betrokken schedelnaden. Daarnaast wordt er onderscheid gemaakt tussen craniosynostose met aanwezigheid van bijkomende kenmerken (syndromaal) en craniosynostose waarbij de afwijkingen zich beperken tot de schedelvorm (niet-syndromaal). Er is een grote variatie in ernst, presentatie en prognose van de verschillende typen van craniosynostose, waardoor elk kind met craniosynostose uniek is.

Diverse genetische mutaties zijn betrokken bij het ontstaan van verschillende vormen van craniosynostose. In toenemende mate worden genetische oorzaken geïdentificeerd bij alle typen craniosynostose. 

Zorg voor patiënten met craniosynostose vereist een multidisciplinaire aanpak, gezien de complexe zorg die deze patiënten vereisen. Behandeling en begeleiding van patiënten met craniosynostose vindt plaats in een erkend expertisecentrum (EC).Eventueel kunnen patiënten voor sommige aspecten van de zorg terecht in een behandelcentrum gelieerd aan het EC.

Het EC craniosynostose stelt voor ieder kind een individueel behandelplan op, afhankelijk van het type craniosynostose, de ernst en uitgebreidheid van de schedelvormafwijkingen, de bijkomende symptomen en (het risico op) complicaties. Kinderen met een syndromale vorm van craniosynostose ondergaan meer ingrepen, zowel voor de schedel als het aangezicht (midface). 

Een groot deel van de kinderen en volwassenen met niet-syndromale craniosynostose heeft weinig klachten hiervan. Het beloop is over het algemeen goed en er is een normale levensverwachting. 

Het beloop en de prognose bij syndromale craniosynostose is onder andere afhankelijk van het type en de ernst van de craniosynostose en bijkomende afwijkingen ter hoogte van midface/luchtwegen en het optreden en de ernst van geassocieerde problemen. De levensverwachting bij syndromale craniosynostose is meestal normaal. Wel heeft de craniosynostose vaak een levenslange impact op het leven van de patiënt en het gezin, met zowel fysieke als psychosociale problemen. 

____________________________________________________________________________

De tekst is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke literatuur en expert opinion. Bij de expertisecentra is de meest recente stand van zaken bekend. Bij twijfel of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de behandelaar of met de regievoerend arts.

De digitale brochure ‘Informatie voor de huisarts over craniosynostose’ kwam tot stand door een samenwerking van Laposa, Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en is gefinancierd door Laposa.