U bent hier

Bardet-Biedl syndroom

De digitale huisartsenbrochure over het Bardet-Biedl syndroom (BBS) gaat dieper in op de symptomen en behandeling van deze aandoening, de impact van de aandoening in het leven van de patiënt en de rol van de huisarts hierin.

BBS is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening, waarbij de cilia (de trilharen) zijn aangedaan. Ciliaire disfunctie zorgt voor problemen in verschillende organen, waaronder het netvlies, de nieren en de hersenen. De belangrijkste kenmerken van BBS zijn:

  • retinale dystrofie (kegeltjes-staafjesdystrofie) op jeugdige leeftijd
  • postaxiale polydactylie
  • obesitas
  • verstandelijke beperking
  • hypogonadisme
  • nieraandoeningen


Daarnaast kunnen nog andere lichamelijke, sociaal-emotionele en gedragsmatige kenmerken voorkomen. De kenmerken zijn niet altijd allemaal aanwezig en er bestaat grote variatie in ernst en presentatie ervan.

Retinale dystrofie is één van de belangrijkste kenmerken en komt voor bij 90% van de mensen met BBS. De eerste tekenen van retinale dystrofie ontstaan bij een gemiddelde leeftijd van 8,5 jaar. Daarna treedt progressieve verslechtering op van de visus en toename van de gezichtsvelduitval. 

BBS is niet te genezen. Het beloop is afhankelijk van de aanwezigheid en ernst van de verschijnselen, zoals blindheid, overgewicht en nierfalen. De medische behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het voorkomen van complicaties om de secundaire impact op door BBS aangedane kwetsbare organen (zoals ogen en nieren) te minimaliseren.

Een kinderarts in de eigen regio begeleidt kinderen met BBS en kan bij afwijkingen doorverwijzen naar een UMC of expertisecentrum voor aan BBS gerelateerde aandoeningen. De begeleiding van volwassenen met BBS hangt af van de individuele situatie.

_____________________________________________________________________

De tekst is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke literatuur en expert opinion. Bij twijfel of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de behandelaar of met de regievoerend arts. 

De digitale brochure ‘Informatie voor de huisarts over Bardet-Biedl syndroom’ kwam tot stand door een samenwerking van de Bardet-Biedl Stichting, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en is gefinancierd door de Stichting Loterijacties Volksgezondheid.