U bent hier

Autoinflammatoire aandoeningen

Autoinflammatoire aandoeningen (AIA) vormen een groep zeldzame aandoeningen, veroorzaakt door een disregulatie van het aangeboren immuunsysteem. Deze disregulatie wordt meestal veroorzaakt door een genetische afwijking.

Er is meestal een opvallende start en beloop: recidiverende episoden van hoge ontstekingswaarden en koorts zonder tekenen van infectie. Dit gaat gepaard met wisselende combinaties van lokale ontstekingsverschijnselen, zoals huidafwijkingen, gewrichtsklachten/artritis en serositis. Vaak is er ook een lymfadenopathie en aften. Er is echter geen infectieuze of auto-immuun oorzaak te vinden. De episodes gaan in veel gevallen gepaard met steeds dezelfde klachten en worden afgewisseld met asymptomatische perioden.

Door steeds sensitievere genetische diagnostiek en door toegenomen kennis van de werking van het aangeboren immuunsysteem, zijn het afgelopen decennium veel verschillende auto-inflammatoire aandoeningen geïdentificeerd. In deze huisartseninformatie komen zes, relatief vaker voorkomende varianten, uitgebreider aan bod:

  • Middellandse Zeekoorts (Familial Mediterranean Fever, FMF)
  • Hyper-IgD syndroom/Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD)
  • Cryopyrin-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
  • Deficiëntie Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
  • Chronisch Recidiverende Multifocale Osteomyelitis (CRMO) en Synovitis, Acne, Pustels, Hyperostose en Osteitis (SAPHO)
  • Systemische juveniele idiopathische artritis (sJIA)

_________________________________________________________________

De tekst is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke literatuur en expert opinion. Bij de expertisecentra is de meest recente stand van zaken bekend. Bij twijfel of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de behandelaar of met de regievoerend arts.
De digitale brochure ‘Informatie voor de huisarts over Autoinflammatoire aandoeningen kwam tot stand door een samenwerking van de Stichting KAISZ, Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en is gefinancierd door de Stichting KAISZ.