U bent hier

Zeldzame ziekten

Sinds 2007 werken het NHG en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) samen in het project ‘De patiënt als informatiedrager’.

Binnen dit project zijn - in samenwerking met de patiëntenorganisaties - inmiddels meer dan 70 huisartsenbrochures ontwikkeld voor de behandeling en begeleiding van mensen met zeldzame aandoeningen door de huisarts. De brochures worden gedistribueerd door de desbetreffende patiëntenorganisatie en zijn daarnaast te downloaden en online te raadplegen via de websites van NHG, VSOP en www.erfelijkheid.nl.

De brochures zijn mede mogelijk dankzij financiële bijdragen van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, het Revalidatiefonds en Ministerie van VWS /Fonds PGO.

De volgende brochures zijn beschikbaar:

Achtergrondinformatie

Zeldzame ziekten

In Nederland zijn naar schatting zevenduizend zeldzame aandoeningen. In totaal lijden ongeveer één miljoen mensen aan een zeldzame ziekte, wat neerkomt op circa honderd tot honderdvijftig patiënten per gemiddelde huisartsenpraktijk. Vaak voelen huisartsen zich niet deskundig op het terrein van zeldzame ziekten. Niet alleen wat betreft de vaak langdurige en moeizame diagnostiek, die vaak gepaard gaat met niet-specifieke klachten, maar juist ook als de patiënt na de diagnostische fase terugkeert naar de huisarts. Vaak ontbreekt het de huisarts aan de juiste informatie over de behandeling en begeleiding van een patiënt met een zeldzame aandoening. In de praktijk leidt dit regelmatig tot (wederzijds) onbegrip.

Juiste informatie op het juiste moment

Om tegemoet te komen aan de behoefte aan informatie over weinig voorkomende ziekten, hebben het NHG en Spierziekten Nederland, later gevolgd door de VSOP, jaren geleden de handen ineengeslagen en zijn zij gestart met het project ‘De patiënt als informatiedrager’. De patiënt ontvangt na de diagnose van de specialist of patiëntenorganisaties een huisartsenbrochure, die hij daarna zelf aan de huisarts overhandigt. Immers, de huisarts heeft pas behoefte aan deze informatie als zich een patiënt met de desbetreffende aandoening aandient. In de brochures, die in grote lijnen zijn opgezet in het format van de NHG-Standaarden, zijn wetenschappelijke inzichten en praktische informatie gebundeld. Ook is de expertise van de patiëntenorganisaties hierin verwerkt. Op deze manier heeft de huisarts op het juiste moment de juiste informatie tot zijn beschikking.

Toekomst

De eerste brochures verschenen in 2006, waarna dit aantal in de loop van de tijd uitgroeide tot zo’n vijftigzestig. Aan het eind van dit jaar komen daar nog circa twintig bij. In dit digitale tijdperk is de distributievorm met ingang van het najaar 2016 gewijzigd: de patiënt krijgt een brief die hij aan de huisarts kan overhandigen. Op de NHG-site www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten kan hij vervolgens alle benodigde informatie over de betreffende zeldzame aandoening vinden. Deze brochures zijn tevens raadpleegbaar via de websites van de patiëntenorganisaties, de VSOP en de site www.erfelijkheid.nl. Eveneens komt er op Thuisarts.nl in de loop van 2017 patiënteninformatie beschikbaar over een deel van de aandoeningen.

Het NHG is erg benieuwd naar ervaringen van huisartsen met dit materiaal. Reacties kunt u sturen aan Ton Drenthen: t.drenthen@nhg.org.