U bent hier

Nieuwe huisartsenbrochures over 4 zeldzame ziekten

12 april, 2021

Recent zijn 4 nieuwe huisartsenbrochures gepubliceerd over zeldzame ziekten. Het gaat om craniosynostose, ziekte van Huntington, autoinflammatoire aandoeningen en autosomaal dominante cerebellaire ataxie.

VSOP - Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen en het NHG maken sinds 2007 brochures over zeldzame ziekten voor huisartsen. Hierin zijn wetenschappelijke inzichten en praktische informatie gebundeld.

Craniosynostose

Craniosynostose is een aangeboren schedelaandoening waarbij 1 of meerdere schedelnaden te vroeg sluit(en), meestal vóór de geboorte. Hierdoor ontstaan karakteristieke vormafwijkingen van de schedel. Er is een grote variatie in ernst, presentatie en prognose van de verschillende typen van craniosynostose.

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een progressieve neurologische aandoening, die autosomaal-dominant overerft. Kenmerkend voor de ziekte is de geleidelijke irreversibele achteruitgang van de motoriek en cognitieve functies. Deze symptomen gaan vrijwel altijd gepaard met psychiatrische symptomen (depressie, manische perioden, angsten, dwangmatigheid, psychose, hallucinaties) en gedragsveranderingen (prikkelbaarheid, agressie, apathie).

Autoinflammatoire aandoeningen

Autoinflammatoire aandoeningen (AIA) zijn een groep van zeldzame ziekten, waarbij een genetische afwijking een disregulatie veroorzaakt van het aangeboren immuunsysteem. De behandeling is symptomatisch en gericht op het beperken en verminderen van inflammatoire episoden en het voorkómen van complicaties.

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een klinisch heterogene groep van zeldzame (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen. De symptomatische behandeling bestaat bijvoorbeeld uit medicatie, valpreventie, psychosociale ondersteuning, fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. De prognose is afhankelijk van het type en de beginleeftijd.

Meer informatie

Voor een compleet overzicht van alle ontwikkelde huisartseninformatie, zie de NHG-pagina Zeldzame ziekten of de website Zicht op zeldzaam.