U bent hier

Nieuwe huisartsenbrochures over 2 zeldzame ziekten

16 november, 2021

Recent zijn 2 nieuwe huisartsenbrochures gepubliceerd over zeldzame ziekten. Het gaat om Aangeboren hartafwijkingen (AHA) en Ehlers-Danlos syndromen (EDS).

Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen (AHA) zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. Er zijn meer dan 1.800 verschillende typen AHA en het is de meest voorkomende aangeboren afwijking. De verschijnselen kunnen per aandoening en per patiënt verschillen in aard en in ernst. Informatie over de verschillende vormen aangeboren hartafwijkingen, het herkennen van deze afwijkingen en de behandeling vindt u in de nieuwe huisartsenbrochure.

Ehlers-Danlos syndromen

Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) is de verzamelnaam voor een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene groep erfelijke bindweefselafwijkingen. De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. De ernst en symptomen variëren sterk per subtype en per persoon. In de herziene huisartsenbrochure vindt u informatie over de verschillende subtypen, alarmsymptomen en verdere aandachtspunten in de zorg voor patiënten met Ehlers-Danlos.

Meer informatie

VSOP - Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen en het NHG maken sinds 2007 brochures over zeldzame ziekten voor huisartsen. Hierin zijn wetenschappelijke inzichten en praktische informatie gebundeld.

Voor een compleet overzicht van alle ontwikkelde huisartseninformatie, zie de NHG-pagina Zeldzame ziekten of de website Zicht op zeldzaam.