Om je daarbij te helpen, ontwikkelt het NHG samen met de VSOP (Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) en betrokken patiëntenorganisaties praktische informatie en behandelrichtlijnen voor de huisartsenpraktijk.
De huisartseninformatie bevat handvatten voor het herkennen van symptomen, verwijzing naar expertisecentra, klinisch genetisch onderzoek (ook bij familieleden) en het begeleiden van patiënten in de huisartsenpraktijk. Inmiddels zijn er voor meer dan 80 zeldzame aandoeningen informatiebrochures ontwikkeld, mede dankzij financiële bijdragen van diverse subsidieverstrekkers.