Inmiddels zijn er voor meer dan 80 zeldzame aandoeningen informatiebrochures voor de huisarts ontwikkeld. Deze werden gemaakt in samenwerking met patiëntenorganisaties. Een belangrijk onderdeel van de informatie is de huisartsgeneeskundige behandeling en begeleiding van de patiënt met een zeldzame aandoening.

De desbetreffende betrokken patiëntenorganisatie en het NHG plaatsen de huisartseninformatie als online brochure op hun website. Volgens het principe ‘de patiënt als informatiedrager’, wijzen patiënten de huisarts al dan niet met een speciale brief op de online brochure.

De brochures zijn ook te raadplegen via VSOP.nl, zichtopzeldzaam.nl en erfelijkheid.nl.

De ontwikkeling van de huisartseninformatie is mede mogelijk dankzij financiële bijdragen van diverse subsidieverstrekkers.

Zeldzame ziekten (pdf )Brief voor de Huisarts (pdf)Brief voor de patiënt (pdf)
46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD)Huisartsenbrief Patiëntenbrief
Aangeboren hartafwijkingen HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Adrenogenitaal syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
AmyloïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en progressieve spinale musculaire atrofie
Anoftalmie/microftalmieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Aplastische AnemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ataxie van FriedreichHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Auto-immuun hepatitisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autoinflammatoire aandoeningenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Bardet-Biedl syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
BijnierziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Botziekte van PagetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
BronchiëctasieënHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Chronische Idiopathische Axonale Polyneuropathie (CIAP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Chronische Nonbacteriële Osteomyelitis (CNO-SCCH) bij volwassenenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Common variable immunodeficiency (CVID)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Congenitale melanocytaire naeviHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cornelia de Lange syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
CraniosynostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cutis Marmorata Teleangiectatica Congenita (CMTC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cystenieren (ADPKD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
CystinoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Dermatomyositis en PolymyositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
DownsyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Duchenne spierdystrofieHuisartsenbrief
DunnevezelneuropathieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ehlers DanlosHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fanconi AnemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOIHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X-syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Frontotemporale dementie (FTD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Guillan-Barré syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
HemofilieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditair angio-oedeem (HAE)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire Motorische en Sensorische NeuropathieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
KlinefeltersyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Juveniele idiopathische artritisHuisartsenbrief
Juveniele MaculadegeneratieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Li-Fraumeni syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Lynch syndroom (HNPCC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Marfan syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
MastocytoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
MED-SEDHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Multiple Endocriene Neoplasie (MEN)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myasthenia GravisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myeloproliferatieve neoplasmataHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myotone dystrofieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
NarcolepsieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Nefrotisch syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neuralgische amyotrofie (NA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 1 (NF1)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 2 (NF2)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Noonan SyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Osteogenesis imperfectaPatiëntenbriefPatiëntenbrief
PachydermoperiostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
ParkinsonismenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Paroxismale Nachtelijke HemoglobinurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
PhenylketonurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Postpoliomyelitis syndroomHuisartsenbrief
Prader-Willi syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primair lymfoedeemHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primaire Scleroserende Cholangitis (PSC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Pulmonale hypertensieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
SarcoïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Selectieve IgA DeficiëntieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Spinale Musculaire Atrofie (SMA)Huisartsenbrief
Sporadische ‘inclusion body’-myositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Syndroom van TurnerHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Trombotische Trombocytopenische Purpura (TPP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Tubereuze Sclerose ComplexHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van BehçetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HirschsprungHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HuntingtonHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Rendu Osler WeberHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von WillebrandHuisartsenbriefPatiëntenbrief